Pilotní screeningový program spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců byl v České republice zahájen v lednu 2022. Tento program umožňuje u nově narozených dětí včas odhalit dvě závažná vzácná geneticky podmíněná onemocnění: SMA a SCID. V současné době standardě probíhá novorozenecký laboratorní screening u 18 závažných vzácných onemocnění, přičemž SMA a SCID by po předpokládaném úspěšném zakončení toho pilotního projektu byly zavedeny do celostátního programu novorozeneckého screeningu vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Účast v tomto pilotním screeningovém projektu je nabízena všem rodičkám v České republice, je dobrovolná a bezplatná.
Více v kategorii Pilotní screeningové programy
Národní screeningové centrum (NSC) zajišťuje metodickou, technickou, analytickou a koordinační po...
Screening neboli vyhledávání rizikových nemocí v populaci představuje velmi užitečný nástroj cíle...
Již v porodnici je všem novorozencům prováděn novorozenecký screening. Každý novorozenec ihned po...
Novorozenecký screening je aktivní a celoplošné (celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném,...
Pilotní screeningové programy
Časný záchyt kritických vrozených srdečních vad u zralých novorozenců při hospitalizaci a v raném postnatálním období
Prenatální screening kritických vrozených srdečních vad (CCHD), který je v České republice na vysoké úrovni, vede k odhalení asi 2/3 dětí s CCHD, nicméně stále zůstává 1/3 dětí s CCHD před porodem...
Pilotní screeningové programy
Optimalizace programu screeningu kolorektálního karcinomu
V České republice funguje Národní program screeningu kolorektálního karcinomu od roku 2000. Do programu jsou zahrnuty osoby starší 50 let, kterým je v rámci preventivní péče nabízen kvalitativní gu...
Pilotní screeningové programy
Časný záchyt familiární hypercholesterolémie
Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno vysokou hladinou cholesterolu v krvi, což se projevuje předčasnou klinickou manifestací ate...
Pilotní screeningové programy
Optimalizace programu screeningu karcinomu děložního hrdla
Příčinou téměř všech případů karcinomu děložního hrdla je infekce rizikovým (onkogenním) typem lidského papillomaviru (HPV). V současnosti nejpoužívanější metodou diagnostiky karcinomu děložního hr...