Časný záchyt familiární hypercholesterolémie

Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno vysokou hladinou cholesterolu v krvi, což se projevuje předčasnou klinickou manifestací aterosklerózy v podobě ischemické kardiovaskulární příhody (infarkt) typicky již po 40. roce věku, která až ve třetině případů končí fatálně. V ČR se narodí v průměru více než jedno dítě s FH denně. Většina nemocných se však o své diagnóze vůbec nedozví a není tak ani sledována ani adekvátně léčena. Předmětem projektu je záchyt onemocnění FH již po narození, což v případě potvrzení onemocnění umožní u dětí včas zahájit režimová opatření a nezbytnou léčbu, která povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí v produktivním věku. Vzhledem k typu dědičnosti onemocnění lze předpokládat, že s každým nově diagnostikovaným novorozencem bude onemocnění dodatečně odhaleno minimálně u jednoho z rodičů, případně i u dalších příbuzných novorozence. Projekt ověří vhodnost zavedení metody časného záchytu onemocnění FH u novorozenců v České republice.